近日，中國科學院昆明動物研究所在靈長類動物模型研究領域取得兩項重大突破：成功構建全球首個模擬罕見病，共濟失調—毛細血管擴張癥（A-T）的非人靈長類模型；發現獼猴自傷行為與青少年自傷問題高度契合。這兩項研究均發表于國際知名學術期刊，為相關疾病研究與治療帶來新希望。

據介紹，小兒共濟失調—毛細血管擴張癥（A-T）是由共濟失調毛細血管擴張突變（ATM）基因突變引發的罕見神經退行性疾病，每10萬新生兒有1至2例?；純喊Y狀呈現運動障礙逐步加重，從走路搖晃到依賴輪椅，還伴隨免疫缺陷、眼結膜發紅、腫瘤風險升高等問題，目前全球尚無治愈方法。此前，小鼠模型無法再現人類A-T核心的小腦萎縮、共濟失調癥狀，制約研究進展。中國科學院昆明動物研究所團隊，用CRISPR-Cas9技術敲除獼猴ATM基因，培育出的模型獼猴再現了A-T全部核心癥狀，發現小腦特定神經元紊亂或致病情發展。這可為藥物研發提供關鍵平臺。

另一項研究成果，則與青少年“非自殺性自傷（NSSI）”行為相關。NSSI雖無自殺意圖卻增加自殺風險，其生物學機制不明，關鍵瓶頸是缺乏動物模型。中國科學院昆明動物研究所團隊觀察到部分獼猴會自發持續自傷，經研究發現，這些獼猴在行為（運動少、社交少）、生理指標（壓力激素水平低）、腦部特征（杏仁核增大）等方面，與人類NSSI患者高度相似，但低劑量氯胺酮處理對其無明顯改善效果。該發現證實自傷獼猴可作為研究人類NSSI的優質模型，為探究發病機制、開發療法提供支撐。

據了解，這兩項研究成果均誕生于“模式動物表型與遺傳研究國家重大科技基礎設施（靈長類設施）”，該設施能開展靈長類動物全尺度研究，具備標準化模型培育與精準檢測能力，已助力多項重大科研突破。隨著設施與科研團隊持續發力，我國在罕見病治療、青少年精神健康等領域有望取得更多惠及人類健康的成果。